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La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas…14 kB (1808 palabras) - 09:10 2 abr 2023
Miglustat (categoría Wikipedia:Control de autoridades con 18 elementos)un medicamento que se usa para tratar la enfermedad de Gaucher tipo 1 y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. [1] El medicamento se toma por vía oral…5 kB (295 palabras) - 22:09 8 ene 2024- de Becker Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad de Niemann-Pick[25] Osteoartritis Osteoporosis[26][27] Enfermedad de Parkinson[28] Parálisis supranuclear…10 kB (933 palabras) - 22:15 12 abr 2024
La enfermedad de Pick es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente. Tradicionalmente, el término ha hecho referencia a un conjunto de síndromes clínicos…17 kB (1998 palabras) - 07:48 8 ene 2022
NPC1 (categoría Enfermedades epónimas)relacionan con la enfermedad de Niemann-Pick.[1][2][3] «Entrez Gene: NPC1 Niemann-Pick disease, type C1». Consultado el 6 de mayo de 2014. Carstea ED…3 kB (256 palabras) - 12:38 14 ene 2024
de células falciformes Linfoma de Burkitt Enfermedad de Gaucher Hemofilia A Leucemia linfoide crónica Leucemia mieloide crónica Enfermedad de Niemann-Pick…10 kB (908 palabras) - 16:41 21 mar 2024
telangiectasia y la enfermedad de Niemann Pick tipo C, así como el estremecimiento esencial cerebelar, involucran la pérdida progresiva de las Células de Purkinje…14 kB (1452 palabras) - 13:26 11 nov 2023
Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de…13 kB (1627 palabras) - 19:57 3 nov 2023
la enfermedad de Niemann Pick Tipo C, Parkinson y Tay-Sachs. La línea de desarrollo inicial de la empresa consta de 20 programas de enfermedades huérfanas…10 kB (1224 palabras) - 23:37 21 dic 2023
Glucolípido (categoría Wikipedia:Páginas con referencias sin URL y con fecha de acceso)heredan y sus efectos dependen de la enzima afectada y del grado de deterioro. Un ejemplo notable es la enfermedad de Niemann-Pick, que puede causar dolor y…9 kB (1257 palabras) - 16:55 21 ene 2023
Ebolavirus Zaire (categoría Enfermedades virales)la GP vírica.[27] Cuando se expusieron células de personas con Niemann-Pick tipo C que carecían de este transportador al virus del Ébola en el laboratorio…47 kB (5768 palabras) - 10:11 17 feb 2024
Fibrosis quística (categoría Enfermedades del aparato digestivo)hereditaria autosómica recesiva Anemia de células falciformes Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Tay-Sachs Talasemia Genómica Proteómica Medicina genómica…78 kB (10 335 palabras) - 10:35 27 dic 2023- Histiocitosis (categoría Enfermedades reumatológicas)única. Su tratamiento consiste en escisión local y goza de muy buen pronóstico. Enfermedad de Hand-Schüller-Christian: presenta infiltración histiocítica…10 kB (1061 palabras) - 07:37 17 feb 2024
- Esfingolipidosis Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Gaucher Leucodistrofias Adrenoleucodistrofia Leucodistrofia metacromática Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia…4 kB (386 palabras) - 04:59 7 jul 2022
- enumeran las enfermedades genéticas y, si se conocen, el tipo de mutación y el cromosoma implicado. Aunque la expresión "gen causante de la enfermedad" es común…34 kB (1099 palabras) - 17:12 16 abr 2024
- ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK (Lipidosis de Esfingomielina) Enfermedad familiar del metabolismo de los lipidos en la que se acumula esfingomielina (Fosforilcolina